Svalová dystrofie

SVALOVÁ (MUSKULÁRNÍ) DYSTROFIE DUCHENNE/BECKER

DMD (Duchenne Muscular Dystrophy) / BMD (Becker Muscular Dystrophy) - genetické nervosvalové onemocnění -

Svalová dystrofie je široký termín pro označení genetických onemocnění, které zasahují svalstvo. Svalová dystrofie zahrnuje více než 20 specifických genetických vad. U většiny dochází ke stejným příznakům (ochabování svalstva), ale průběh bývá různorodý. Všechny formy svalových dystrofií můžeme považovat za vzácné, ale Duchennova SD je nejčastější. Od té doby, kdy byla prvně popsána se vyskytuje v populaci přibližně u 1 chlapce na 3000 narozených. Další typ svalové dystrofie Beckerova je také spojený s Duchenne. Od první zjištěné diagnózy v roce 1950, se Becker MD vyskytuje asi u 1 chlapce z 18 000 narozených a jedná se o mírnější formu Duchenne MD.

Co je svalová dystrofie Duchenne/Becker?

Svalové dystrofie jsou genetické vady, pro které je typické ochabování svalstva. Jak postupuje degenerace, snižuje se i síla ve svalech. DMD byla prvně popsána francouzským neurologem Guillaume Benjamin Amand Duchenne v roce 1860. BMD je pojmenována po německém lékaři Peter Emil Becker, který poprvé popsal tuto variantu v roce 1950.

První příznaky nemoci se u chlapců s DMD začnou objevovat již ve věku tří let. Nemoc postupně ochabuje kosterní svalstvo končetin a trupu. V ranném věku dospívání mezi 13 - 19 rokem nebo i dříve jsou zasaženy i svaly dýchací a srdeční. BMD je mírnější forma DMD. Nápor nemoci se projeví obvykle později, progrese je pomalejší a prognózy hůře předvídatelné. Ačkoliv nemoc v 99,9% postihuje výlučně chlapce, ve vzácných případech můžou onemocnět i děvčata. V ranné fázi DMD a BMD ochabuje svalstvo hrudníku (ramena se stahují dozadu), trupu a horních i dolních končetin.

Co způsobuje Duchenne a Becker svalovou dystrofii?

Na začátku osmdesátých let nebylo příliš informací o jakémkoliv druhu svalové dystrofie. V roce 1986 vědci podporovaní MDA identifikovali gen, jehož mutace způsobují DMD. V roce 1987 byl identifikován protein spojený s tímto genem a pojmenován dystrofin.

Geny obsahují kódy neboli recepty pro výrobu bílkovin, které jsou nezbytnou součástí všech forem života. V případě DMD dojde k poruše genu, který vyrábí dystrofin. Tento gen se nachází na chromozómu X. U BMD dojde k rozdílným mutacím na stejném genu. Chlapci s BMD dokáží dystrofin vyrobit, ale jen v malém množství a špatné kvalitě. V tomto případě je degenerace svalů pomalejší než u DMD.

Svaly jsou tvořeny svazky buněčných vláken. Proteiny pomáhají udržet svalové buňky funkční. Když jeden z proteinů (dystrofin) chybí, výsledkem je DMD. Malý nebo nekvalitní dystrofin má za následek BMD. (Mimochodem strava bohatá na proteiny nemůže nahradit chybějící dystrofin). [img]/data/obrazky/stranky/svalova-dystrofie-diagram.gif[/img]

Co se stane se svaly u chlapců s DMD?

Průběh nemoci u DMD je celkem dobře předvídatelný. Děti většinou začnou později chodit. U batolat si lze všimnout zvětšených lýtkových svalů (hypertrofie). Děti v předškolním věku působí nemotorně a často padají. Mají také potíže s chůzí do schodů, vstávání ze země a během. Ve školním věkuje běžná kolébavá chůze po špičkách. Stabilita se snižuje, mění se držení těla.Záda se prohýbají dozadu a břicho dopředu. Chlapci mají problémy i se zvedáním rukou nad hlavu. Téměř všechny děti ztrácí schopnost chůze mezi 7. až 12. rokem. Všechny aktivity při kterých musí být zapojeny svaly rukou nohou a trupu vyžadují pomoc.

Diagnóza není často stanovena dříve než v letech dospívání nebo dokonce a ž v dospělosti. Jako kompenzace k ochabujícímu svalstvu se mladík při chůzi kolébá a břicho se také prohne vpřed. Jako u DMD dochází k ochabování nejprve v oblasti boků a pánve, stehen a beder. Ale jednotlivé případy se velmi liší případ od případu. Někteří lidé jsou na vozíku ve třiceti letech, jiným postačí při chůzi hole, berle.

Stanovení diagnózy

Při určení diagnózy doktor většinou začíná rodinnou anamnézou a lékařskou prohlídkou. Je třeba získat formální diagnózu pro odlišení od jiných nemocí, které mají podobné příznaky. Becker je často špatně diagnostikován jako LGMD nebo SMA. Z těchto důvodů je třeba provést genetické testy a svalovou biopsii. Lékař také musí určit, zda ochablost svalstva má příčinu ve svalech nebo v nervech, které je ovládají. Je možné podstoupit zvláštní testy jako EMG, EEG. Z těchto vyšetření lze určit, zda je problém ve svalech nebo nervech. Na počátku testů se také provádí speciální krevní vyšetření na hodnotu CK (creatin kynáza). CK je bílkovina, jejíž mjnožství se zvyšuje v krvi při poškození svalu. Pokud jsou hodnoty CK zvýšené, ukazuje to obvykle na poškození svalu nepřirozeným způsobem, jako MD nebo zánět. Nicméně zvýšená hladina CK předpokládá, že svaly jsou pravděpodobně příčinou možné poruchy. K určení přesné příčiny může lékař navrhnout svalovou biopsii, chirurgické odebrání malého vzorku svalové tkáně. Lékaři se z výsledku tohoto testu dozví, co se děje ve svalech. Moderní techniky umožňují rozlišit svalové dystrofie od zánětlivých a jiných druhů svalových dystrofií. Také se z testu dozví, které bílkoviny jsou přítomny svalových buňkách a v jakém množství a kvalitě. Ze svalové biopsie lze určit, zda se jedná o DMD (žádný distrofin) nebo BMD (neadekvátní dystrofin). Může být provedena magnetická rezonance. Toto bezbolestné vyšetření poskytne obrázek o tom, co se děje uvnitř poškozených svalů. Z testu DNA ( svalové buňky, krev) dostaneme přesnou genetickou informaci. Sestry chlapců s DMD nebo BMD by také měly projít testy DNA, zda nejsou přenašečky.

Zdroj: ParentProject